Por anomalía congénita, entendemos aquellas anomalías que afectan a la estructura, función o metabolismo y que están presentes en el momento del nacimiento. Estas anomalías pueden provocar discapacidades mentales o físicas o incluso la muerte. Hay más de 4.000 anomalías congénitas diferentes, de leves a muy graves y, aunque muchas de ellas se pueden tratar o curar, son la principal causa de muerte durante el primer año de vida
Las anomalías estructurales consisten en la ausencia o formación incorrecta de determinada parte del cuerpo, mientras que las anomalías metabólicas son problemas congénitos en la química corporal. El tipo más frecuente de anomalía congénita estructural son las cardiopatías congénitas, que en EE.UU. afectan a 1 de cada 100 bebés
Otras anomalías congénitas bastante frecuentes son la espina bífida y la hipospadias, una malformación que afecta a algunos bebés de sexo masculino consistente en que la abertura de la uretra (el lugar por donde lo orina sale del pene) se encuentra en un lugar incorrecto
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